týsdagur 15. november 2016síða 12

Mikudagur 16. november 2016 · Nr. 132 12 Sosialurin Hugskot og viðmerkingar – send sms til 225000 Vilmund Jacobsen CTD stendur fyri ”Carnitin Trans­ porter Defekt” og er ein sjúka við niðursettum evnum at framleiða orku av feittbrenning, eisini kallað beta-oxidation av fitisýrum, sum er tann týdningarmesta keldan til orku hjá kroppinum. Vanliga feittbrenningin er bund­ in av einum høgum innihaldi av carnitini í kroppskyknunum. Carni­ tinið í kroppinum stavar frá føði, og tað er serliga kjøt, sum inniheldur nógv carnitin og verður eisini fram­ leitt av sjálvum kroppinum. Fyri at tryggja eitt høgt støði av carnitini í kyknunum, hava nógvar av kroppskyknunum carnitin trans­portarar í kyknuveggjunum. Hjá persónum við CTD virka hesar pumpur næstan ikki við tí úrsliti, at innihaldið av carnitini í kyknunum verður ov lágt, og har­ við kunnu kyknurnar ikki brenna feitt. Hetta kann føra til orkutrot, og í øðrum lagi til blokadu av feitt­ brenning, umframt aðra órógv í kyknufunktiónunum. Hjá persónum við CTD, sum eta og drekka vanligt, kann kroppurin sjálvur skaffa sær neyðugu orkuna við at brenna serliga sukur og onn­ ur kolhydratir, men um hesir per­ sónar - kanska av spýggju - ikki kunnu taka føði til sín, koma hesi skjótt í orkutrot, tí teirra kyknur ikki eru førar fyri at skifta yvir til fitisýrubrenning, sum hjá frísk­ um persónum. Hetta hevur við sær, at serliga tey gøgnini, sum brúka mestu orkuna, fáa stór­ar trupulleikar við at dekka orku­ tørvin; hetta vil í praksis merkja heilin og vøddarnir, íroknað hjart­ að. Tað er staðfest, at børn við CTD ógvuliga skjótt kunnu koma í lívs­hóttandi orkutrot í sambandi við umfarssjúkur við spýgging. Tað er tí ógvuliga umráðandi, at børn í slíkari støðu skjótt kunnu fáa carnitin og sukur beinleiðis í blóðbanan við droppi, til tey aftur eru før fyri at halda upp á føði og vætu. CTD kann eisini við tíðini spaku­ liga ávirka hjartað, soleiðis at hjarta­vøddin veksur og annars tær kyknur í hjartanum, sum framleiða teir elektrisku impulsirnar, sum fáa hjartað at sláa. Hetta kann hava við sær brádligan deyða orsakað av hjarta­flimran. Hví fáa nøkur CTD? CTD er ein arvalig ílegusjúka við so­kallaðum ”autosomal recissivum” arvaeginleikum. Tað merkir, at tú skalt hava arvað tvær ílegur við ílegubreki (eitt frá hvørjum av for­ eldrunum) fyri at gerast sjúkur. Í øðrum londum er sjúkan sera sjáldsom, meðan hon í Føroyum er lutfalsliga vanligari. Mett verð­ur - út frá núverandi tølum - at fleiri enn ein út av hvørjum 400 føroy­ ingum hevur CTD-sjúku. Ein partur av orsøkini er óivað, at føroyingar hava livað so avbyrgdir, at tað rættiliga ofta kem­ur fyri, at tvey føroysk foreldur hava felags forfedrar - og at bæði eru berarar av somu CTD-ílegu. Hóast CTD altíð hevur verið í Føroyum, var tað ikki fyrr enn í 1995, at læknar staðfestu fyrsta sjúklingin við sjúkuni, og tað er ikki fyrrenn seinastu tíggju árini, at man av álvara gjørdist varugur við, hvør títtleikin av CTC er í Føroyum. Sjúkueyðkenni Av tí, at CTD er sjáldsom sjúka úti í heimi og so stutt hevur ver­ ið kend hjá okkum, eru tað enn fleiri viðurskifti viðvíkjandi sjúk­ uni, sum eru ógreið og krevja nærri vísindaligar kanningar. Fyri nøkur av børnunum við CTD hevur sjúkan víst seg við vána­ ligum trivnaði, afturvendandi in­ fektiónum og niðursettum vødda­ spenn­ingum. Í øðrum førum er sjúk­an fullkomiliga uttan sjúku­ eyð­kenni. Tað vísir seg nú at vera greitt, at CTD í Føroyum kann vera álvarsligt upp á tveir mátar: * Fleiri við CTD gerast sjúk sum smábørn, har tey í samband við umfarssjúkur ella aðrar infektiónir fyrst verða sløv og síðan fella í óvit við lágum blóðsukuri, og um viðgerðin við carnitini og glukosu ikki verður sett í verk alt fyri eitt, kunnu børn­ini doyggja. * Hjá øðrum CTD-sjúklingum vísir sjúkan seg at koma meira sníkjandi, serliga við ávirkan á hjartavøddin, sum í nøkrum førum kann føra til brádligan deyða. Hvussu verður kannað? Tað finnast tríggir ymiskir hættir at kanna fyri CTD. Ein er at máta innihaldið av carni­tini í blóðinum. Tað, sum vit í veruleikanum helst vilja vita, er, hvat støðið av carnitini er inni í kyknunum. Men, tá hetta ikki tekn­ iskt ber til at máta, verður í staðin farið eftir innihaldinum í blóðinum. Tað finnast fleiri mátar til áset­ ing av carnitini í blóðinum, og tí eru eisini nógv ymisk tøl fyri, hvat normala støðið er. Ein háttur er at gera kanningar av ílegunum. Í Føroyum er CTD oftast orsakað av einum ílegu­ varianti, nevndur N32S, men tað finnast eisini fimm onnur ílegu­ frá­brigdi í Føroyum. Fýra teirra eru væl lýst og kunnu ávísast við ílegukanning. Tann seinasti varianturin er ikki lættur at kanna, og tí verður ílegukanningin sum screening ikki brúkt, tí vandi er fyri at yvirsíggja CTD-sjúklingar, sum hava ein ókendan variant. Ein triði háttur er máting av aktiviteti av carnitintransportørum á dyrkaðum húðkyknum. Hetta er ein ógvuliga langrøkin og dýr kanning, sum bert kemur upp á tal í fáum útvaldum førum, har ill­ grunin um diagnosuna er sterkur og ikki kann staðfestast á annan hátt. Hvør er viðgerðin? Viðgerðin er einføld og snýr seg um at tilføra sjúklinginum carnitin í so stórum mongdum, at innihaldið av carnitini í blóðinum fæst upp um normala markvirði fyri carnitini í blóðinum. Harvið ”flýtur” so nógv carnitin inni í kyknurnar, at feitt­ brenningin kann verða, sum hjá frískum persónum. Um børn við CTD taka carnitin regluliga, vísa tey seg at mennast fullkomiliga normalt og eru ikki í størri vanda enn onnur børn fyri at gerast sjúk. Týdningarmikið er at vita, at carnitin verður útskilt skjótt aftur, og tí kunnu persónar við CTD - um teir spýggja ella á annan hátt halda uppat at taka carnitin - eftir stuttari tíð hava trot á carnitini. Í slíkum støðum kann verða neyðugt at innleggja sjúklingin til intravenøsa carnitinviðgerð, til við­ komandi aftur kann taka carnitin. Heilivágur kann drena Vert er at vita, at ávís sløg av heili­vági minka um innihaldið av carnitini í kroppinum og eiga harvið ikki at verða givin sjúk­ lingum við CTD. Tað snýr seg serliga um tvey sløg av heilivági - pivampicillin (antibiotikum, íroknað pondocillin) og valproat (epilepsiheilivágur), sum ikki eiga at verða givin sjúklingum við CTD. Harafturat er talan um pivmecillinam (selexid® og penomax®), sum er heilivágur, ið verður brúktur móti bløðrubruna. Landslæknin hevur sett sum krav, at tá læknin útskrivar eina læknaávísing til heilivág við antin pivampicillini ella pivmecillinami í, skal læknin fyrst kanna, um ein blóðroynd finst, sum vísir á, at carnitinið er yvir 10 µmol/L. Hetta skal viðmerkjast í læknaávísingini. Um hetta ikki stendur í lækna­ ávísingini, kann persónurin ikki fáa heilivágin útflýggjaðan á apo­ tekinum. CTD-sjúklingar kunnu í ávísan mun økja sína carnitinupptøku við at eta ofta og við at eta mat, sum inniheldur carnitin, eitt nú reytt kjøt, sum hevur ógvuliga høgt innihald av carnitini. Tó kann reytt kjøt ongantíð koma í staðin fyri carnitinviðgerð og eigur ikki at verða ein týðandi partur av viðgerðini hjá sjúklingum sum eru í troti fyri carnetin. Meira um CTD kann lesast á heimasíðuni www.apotek.fo, og kelda til hesa grein er www.hmr.fo Tað er staðfest, at børn við CTD ógvuliga skjótt kunnu koma í lívshóttandi orkutrot í sambandi við umfarssjúkur við spýgging Fólk við CTD kunnu bráðdoyggja HEILSA CTD-sjúklingar kunnu í ávísan mun økja um sína carnitinupptøku við eitt nú at eta reytt kjøt, sum hevur ógvuliga høgt innihald av carnitini. Tó kann reytt kjøt ongantíð koma í staðin fyri carnitinviðgerð Tað finnast tríggir ymiskir hættir at kanna fyri CTD, og ein er at máta innihaldið av carnitini í blóðinum