týsdagur 9. mars 2010síða 20

20 Nr. 47 - 9. mars 2010 viðmerkingar Fyrsti flokkur hevur fingið fleiri undirvísingartímar, og hóast lærarar inn í millum spæla eitt sindur, so er fyrsta skúlaárið ein ov stór broyting fyri børn­ ini. Skúlakarmarnir kring fyrsta flokk eru skipaðir soleiðis, at mest fæst burt­ ur úr við, at næmingurin situr í friði og lurtar fyri síðani at arbeiða eina løtu. Enn er tvílæraraskipanin ov veik, og stovurnar ov trongar til at broyta hesa siðvenju. Tíverri síggja vit eisini, at nýggir skúlar byggja stovur, sum eru minni enn 60 fermetrar. Slíkt er stak óheppið. Prát­ ið gongur tíðum um skúla­ búnar næmingar, men alt ov sjáldan spyrja vit, hvør skúli er næmingabúgvin. Tað krevur veruliga stóra arbeiðsorku frá lærarum at fáa 22 sjey ára gomul børn at trívast í eini skúlastovu á 45 fermetrar. Tað ger ikki uppgávuna lættari, at skiftið frá barnagarði til fólka skúlan er so ógvus­ ligt. Eitt lagaligari skifti Barnið hevur brúk fyri einum lagaligari skifti enn tað hevur í dag. Eitt laga­ ligt skifti verður best framt við, at bæði námsfrøðingar og lærarar taka sær av teimum seks, sjey ára gomlu í felag. Við einum slíkum samarbeiði kundi næmingurin sloppið at ment seg í tryggum menn­ andi kørmum, har hann kendi seg sæddan og sam­ stundis fekk hóskandi fakliga avbjóðing. Allar misskiljingar um ov vána­ ligar læruhættir, snævur­ skygnar eygleiðingar, manglandi tíðarkarmar, manglandi fyrireiking o. a. kundu lærarar og náms­ frøðingar í felag mana í jørðina. Lærarar og náms­ frøðingar kundu givið næm ingunum eitt trygt og fjølbroytt menningarstøði, sum javnan varð endurmett úr ymiskum sjónarhornum. Hetta átti at givið eina góða mynd av næming in­ um og tískil eisini eitt gott grundarstøði til komandi skúlaár at bygt á. Ókeypis skúlaskylda Fáa seks áragomul møguleikan at koma innum skúlagátt eigur hetta at verða gjørt sum ókeypis skúlaskylda. Fyrst tá kann servitanin, sum er um flokkin, veruliga leggja námsfrøðiligar og fakligar menningarætlanir fyri børnini, sum komandi skúlaár kunnu byggja víðari á. Hetta er eisini besti møguleikin fyri at fáa flokkin at virka sum ein veruligan part av skúla­ skip anini. Verður tað soleiðis at seks ára gomul koma í skúla eigur hetta sjálvsagt at verða uttan foreldragjald. Tað er ikki rætt at krevja gjald frá foreldrunum fyri eitt kravt tilboð. Tillaga undirvísing Við at hava bæði náms­ frøð ingar og lærarar inni í stovuni, hevur barnið møgu leikan at mennast á nærum øllum menningar­ støðum. Hetta verður ein stór hjálp og kemur at gera at skipanin kann hjálpa og menna á røttum stað og til røttu tíð. Eisini kemur tillagaða undirvísingin at hjálpa lærarum og náms­ frøðingum at finna møgu­ ligar trupulleikar og at seta, um neyðugt, servið­ gerð í gongd alt fyri eitt. Innihaldið Lærusetningurin fyri tey seks, sjey ára gomul eigur at at byggja á tað arbeiðið barnagarðurin ger, somuleiðis sum at hann eigur at fyrireika barnið at koma í fyrsta flokk. Væl má ansast eftir at vit ikki flyta málini fyri fyrsta flokk eitt ár niður. Tá er einki vunnið. Niðanfyri standandi punkt eiga, saman við øðrum, at fáa innivist í einum skúladegi fyri seks, sjey ára gomul børn: • Børnini eiga at mennast við upplivingum máls­ liga og fáa føst hugtøk, so tey á henda hátt stimbrast at brúka málið fjølbroytt. • Børnini eiga at læra at lurta, geva gætur og samstarva, so tey lætt koma upp í tað felags­ arbeiðið, sum skúla­ arbeiðið er skipað í og soleiðis verða fyrireikað til skúlan. • Børnini eiga at kunna økja hugtaksligu búning­ ina við upplivingum, leiki, spæli og skapandi virksemi og á henda hátt mennast málsliga • Børnini eiga at fáa eitt sterkt sjálvsvirðið og góðan hug at læra • Børnini eiga at læra at samstarva • Børnini eiga at fáa góðar læruumstøður, so at tey innan tryggar karmar javnt og samt fáa avbjóð ingar at kanna umheimin og kanna seg sjálvi • Børnini eiga at fáa møguleika at undrast, at fáa greiði á og at gerast bilsin Brúgvin má fíggjast Í trongum tíðum er tórført at fáa pening til nýhugsan, men ein íløga í børn okk­ ara vil altíð verða skilagóð. Minnast skal tó til at innan fólkaskúlakarmarnar er ikki peningur tøkur til at fíggja enn eitt skúlaár. Har manglar í sum er. Skal dygdargóða brúgvin byggj­ ast millum barnagarð og skúla má peningur fáast inn í skipanina aðrastaðni frá. Annars verður talan um eina bjarnatænastu. Denne artikel kunne man læse i, Ugeskrift for Læger den, 6. december. 2004. Antaget den: 21. april 2004 ––––––––––––––––––––– Reservelæge: Elmar Ósá & Kursusreservelæge: Henrik Simonsen ––––––––––––––––––––– Karnitin transportørdefekt (CTD) er en autosomalt recessivt nedarvet fejl i karnitin stofskiftet, der kompromitterer betaoxida­ tionen af langkædede fedtsyrer. Dette giver en latent energimangeltilstand som kan være dødelig. Vi beskriver den kliniske debut hos to færøske børn med CTD. Sygehistorier I: En 14 måneder gammel færøsk pige blev sløj med opkastninger og anoreksi. I det følgende døgn havde egen læge mistanke om akut gastroenteritis og otitis media og satte pati­ enten i behandling med pivampicillin. I løbet af nogle timer forværredes billedet dog med opkast­ ninger og tiltagende sløv­ hed, og patienten blev akut indlagt. Hun blev tiltag­ ende somnolent, hypoton og iltkrævende. Det tilkom generaliserende kramper. Blodglukose koncentra­ tionen var umådelig lav. Få minutter senere opstod der asystoli. Forsøg på gen­ oplivning var forgæves. Postmortelle mikrobio­ log iske og retskemiske undersøgelser viste nor­ male forhold. En obduk­ tion viste svære steatose af leveren. Urinen indeholdt dikarboxylsyrer. Der var en meget lav koncentration af karnitin i blodet. Acyl­ karnitinprofilen i afdødes phenylketonuria (PKU)­ kort fra biobanken på Statens Serum Institut viste svær depletering af samtlige karnitin for­ bindelser. Patienten var homozygot for N32S­ mutationen i OCTN2­ genet. II: En fire måneder gam­ mel, tidligere rask fær øsk pige blev akut indlagt på grund af opkastninger og nedsat væskeindtagelse igennem et døgn. Affør ing­ er var normal og tempera­ turen var på 38,0. Gen objektive undersøgelse viste, at hun var lettere dehydreret og havde hepatomegali. Patienten blev pludselig ukontaktbar med overfladisk respiration og bradykardi. Blod­ glukose koncentria tionen var på 1,6 mmol/l. Der blev givet glukose og karnitin intravenøst, hvorved patienten rettede sig respiratorisk og cirkula torisk. Karnitin gives rutinemæssigt ved symptomer på CTD på Færøerne, hvor syg­ dommen er hyppigt fore­ kommende. Efter 12 timer var patienten tilbage til sin habitualtilstand. Peroral karnitinbehandling blev opretholdt. Parakliniske under­ søgelser viste normale elektrolytter og infektions­ parametre. Hæmoglobin blev målt til 5,0 mmol/l, og leverfunkitionsparametrene var påvirkede med alaninaminotransferase (ALAT) på 769 U/l, basiske fosfataser på 1.260 U/l og bilrubin på 73 mmol/l. Undersøgelser for viral hepatitis gav negative resultater. Der blev fundet adenovirusantigen i fæset men ingen patogene tarmbakterier. Urinen indeholdt dikarboxylsyrer , og under substitutions­ behandling blev der fundet stærkt forhøjet udskillelse af karnitin. Screening af barnets PKU­kort viste universelt depleteret acylkarnitinprofil. Patient­ en var homozygot for N32S­mutationen i OCTN2­genet. Diskussion Karnitin dannes ved endogen biosyntese og indtages med kosten. Karnitin er nødvendig for transport af langkædede fedtsyrer over mitokondrie­ membranen. Ved svær karni tin mangel kompro­ mitteres denne proces og dermed betaoksidationen. Fedtsyrer er vigtige energisubstrater for hjerte og skeletmuskulatur. CTD skyldes destruktive muta­ tioner i OCTN2­genet som koder for plasma mem­ brantransportøren for karnitin. Karnitin kan derfor ikke reabsorberes i nyretubuli, og resultatet er tab af karnitin fra organism en. Den cellulære optagelse er endvidere kompromitteret, og celler­ nes indhold af karnitin bliver for lavt til at opret­ holde sufficient betaoxida­ tion. Symptomerne ved CTD, er resultatet af mangelfuld forbrænding af langkædede fedtsyrer. De akkumuleres og forårsager steatose i leveren. Energimangel giver encefalopati og myopati spændende fra hypotoni til svær kardio­ myopati. Der kan klinisk skelnes mellem en tidligt debutterende form (1. måned­2 år), hvor hypo­ ketotisk hypoglykæmi og encefalopati er domi ner­ ende symptomer (begge sygehistorier) samt en senere debuterende form (1­7 år) med progredier­ ende kardiomyopati og proksimal muskelsvaghed. Behandling af akut dekom­ pensation hos patienter med CTD er glukoselil­ førsel, mens daglig behand ling består af karnitin givet peroralt. I begge sygehistorier var der insufficient kalorie­ tilførsel og har formentlig udløst de metaboliske kriser. I den første sygehistorie blev der desuden givet pivampicillin til patienten. Pivalatdelen af pimpicillin udskilles overvejende som konjugat til karnitin. Den i forvejen lave mængde af karnitin i kroppen blev dermed yderligere reduceret, hvilket sandsynligvis drog til det fulminante forløb. CTD synes at være hyppigt forekommende på Færøerne og bør være en differentialdiagnose hos alle færøske børn med uforklarlig hypoglykæmi, påvirket cerebral funktion, kardiomyopati/myopati eller leveraffektion. Udredningen indbefattet metabolisk screening af urinen, bestemmelse af plasmakarnitin og OCTN2­ genotype. Neonatal screening for CTD kan foretages ved tandem­ massespektrometrisk måling af acylkarnitin­ profilen på PKU­kort, hvilket for tiden afprøves i Danmark og på Færøerne. Mine konklusioner Er, at jeg prøver på, at danne mig et billede af to læger, der har brugt rigtig megen tid og kræfter på, at forske og skrive en artikel, som faktisk siger alt om den livstruende sygdom CTD, og som ville have gjort en umådelig stor forskel, hvis den var udgivet på Færøerne. Fordi, så ville den færøske befolkning have fået den mulighed i 2004, som de først fik i 2009, at alle færinger kunne få den samme undersøgelse for CTD. Hvad var så tanken bag denne artikel, som kun skulle berige andre læger og andre forskere, og ikke en hel nation, alle de 48.000, der bor på Færø­ erne? Ser man bort fra, over­ drivelsen af de mange fremmede ord, så er denne artikel absolut værd at læse, fordi den siger alt om den livstruende sygdom, Carnitin Transporter Defekt – CTD. John Jensen, Esbjerg den. 4.3.2010 Neyðuga brúgvin lærari, Klaksvík Jónleif Johannesen Karnitin transportør defekt Hos to færøske børn